天使般容貌的背后，却可能是一种罕见病——歌舞伎综合征

　　在这个世界上，有这样一种罕见病，他们有着：“洋娃娃般的大眼睛”“浓密卷翘的睫毛”，但天使般容貌的背后，却伴随着罕见病带来的发育痛苦，这就是——歌舞伎综合征。

　　歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见、多系统的染色质调节障碍性疾病。1981年，第一次同时被两组日本研究人员报道，因患儿特殊面容，患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及似浓妆的容貌，与日本传统歌舞伎演员的面容相似，又称为歌舞伎综合征或歌舞伎面谱综合征，发病率约为1/32000。

　　临床表现

　　他们虽然容貌好看，身体上却可能存在着许多缺陷。

　　除了典型的面部特征(包括长睑裂、下眼睑外侧三分之一外翻、弓形和宽眉毛、短小柱状鼻尖凹陷、大/突出或杯状耳朵等)以外，一般患病的人群还会有以下几种特点：智力发育落后、骨骼畸形、先天性的内脏畸形、皮肤纹理异常，有些甚至丧失听力。

　　分子遗传检测

　　KS主要由KMT2D或KDM6A的杂合突变引起，其中与KMT2D相关的KS1型主要是常染色体显性遗传，约占75%;与KDM6A相关的KS2型为X连锁显性遗传，约占3%-5%。

　　诊断指南

　　KS国际共识诊断指南由多个国家(加拿大、欧盟、日本、英国及美国等)临床分子及分子遗传学专家共同制定。

　　治疗与预后

　　KS目前并没有根治的方法，其损害是多系统的，通常只能对症治疗。歌舞伎综合征的治疗涉及神经、康复、内分泌、消化、心血管、耳鼻咽喉科等多学科管理。需对歌舞伎综合征患儿进行长期的体格发育和智能水平的随访评估，应尽早进行康复训练。

　　KS临床表型复杂，新生儿期仅凭临床特征难以及时明确诊断。当新生儿存在异常外观、喂养困难、反应差等表现时，应进行高通量测序检测，尽可能早期、精确诊断，及早干预、治疗，并进行家庭遗传咨询。对有KS生育史的孕妇应进行产前诊断，避免出生缺陷的发生。

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　　【1】 LIN CHENZHAO，QI BIRU，HU JIANSU，et al. A fetus with Kabuki syndrome 2 detected by chromosomal microarray analysis [J].International Journal of Clinical and Experimental Pathology， 2020，13( 2) : 302-306.

　　【2】汪洁,胡艳艳. 歌舞伎综合征的临床特点及基因变异分析1例[J]. 国际遗传学杂志,2022,06:503-505.

         来源：郑大三附院医学遗传与产诊中心